【正見新聞網2015年12月06日】
老天！樹人，殭屍還有狼人！聽起來很像小說，但這些名字的確與某些罕見疾病息息相關。以下就是10個最不尋常的醫學案例。
10.進行性肌肉骨化症“石人症候群”Fibrodysplasia ossificans progressiva,“Stone Man Syndrome”
進行性肌肉骨化症(FOP)是一種漸進型的基因性疾病，會將軟組織轉變成骨頭。骨骼、肌肉、肌腱與韌帶中的ACVR1基因主掌了身體成長與各組織的發育，並負責在兒童成長時將軟骨轉化為堅硬的骨骼。然而，這種基因的變異會導致患者一生中無法停止的身體僵化，甚至將骨骼肌融合成骨頭，讓關節融合在一起。
兩百萬人中會有一人罹患這種疾病，目前並沒有任何療法與醫藥能治療。身體的創傷也會使病情惡化，因此刻意動手術移除骨骼只會讓體內生成更多骨頭。
9.科塔爾症候群，“行屍症候群”Cotard’s Delusion,“Walking Corpse Syndrome”
科塔爾症候群是種罕見的精神疾病。患者堅決相信身上缺少部分器官，比如腦部；或認為自己其實已經死亡。患者不進食，也不洗澡，而且會在墓園裡遊蕩，試圖尋找同類，至少是他們認為是同類的的人。
此種疾病與大腦中負責辨識人臉、連結情緒的區域功能失調有關，患者亦分辨不出自己的臉孔。這會造成情緒的完全阻絕，患者看著自己著身體時，所有關於個人身份的意識也消失不見。藥物可以治療這種病症，但是一些案例使用電痙攣療法，則得到更顯著的療效。
8.寒性蕁麻疹，“冷過敏”Cold Urticaria,“Cold Allergy”
寒冬逐步降臨北半球，寒性蕁麻疹的患者必須有所準備。與冷空氣或冷水接觸會引發組織胺反應，就像對蜜蜂或花生過敏一樣，感染處會出現發癢的疹子與腫脹，病情嚴重的更會致使喉嚨和舌頭致命的極端腫大。
雖然可以用治寵物或季節性過敏的抗組織胺劑治療，但目前仍不清楚到底是什麼原因造成這種疾病。
7.疣狀表皮發育不全，路文多斯基-盧茲發育不良症，“樹人症候群”Epidermodysplasia Verruciformis, Lewandowsky-Lutz dysplasia,“Tree Man Syndrome”
看起來彷佛樹枝從人體皮膚長出來，實際上是疣狀表皮發育不全。當然了，長出來的並不是樹枝。這些東西是疣，而且陽光的照射會使情況加劇；這些疣好發於生命初期，稍後將會變成惡性病症。
造成這種疣的是EVER1/EVER2基因的罕見變異。雖然此基因的功能尚不明瞭，其變異會造成皮膚極為容易被通常不易致病的5號與8號乳突病毒感染。有些療法可以緩解病徵，但卻沒有根除之道。
6.著色性干皮病，“吸血鬼症候群”Xeroderma Pigmentosum,“Vampire Syndrome”
人類需要陽光來合成維他命D，然而過度曝曬於紫外線下也會使皮膚受傷。大約一百萬人中有一人罹患著色性干皮病。這些患者必須完全與陽光隔離，否則會導致極嚴重曬傷與皮膚壞死。如果不夠小心，這種病很容易導致皮膚癌。
造成著色性干皮病的原因是核苷酸切除修復酶(nucleotide excision repair enzymes)的隱性變異。如果運作正常，該修復酶會修正被紫外線破壞的DNA，而干皮病患者的酶無法發揮功能，DNA的損毀非但沒有消除，還不斷累積。是有一些有效的治療方法，最好的預防方式還是如同吸血鬼一般，待在完全沒有陽光的地方。
5.象皮病 Elephantiasis
象皮病是淋巴管的阻塞，會造成皮膚與組織極度肥大，典型病徵出現在腿與男性睪丸上。這種使人外型損毀，變醜的疾病透過不同方式傳染，其中，被蚊子身上的寄生蟲感染是最常見的方法。超過四千萬人罹患這種疾病。
有藥物可以殺死寄生蟲，因此早期治療能帶來最好的效果。手術療法只適用於組織，而非軀幹。
4.多毛症，“狼人症候群”Hypertrichosis,“Werewolf Syndrome”
當女士們忙著拔除眉毛上細小的雜毛，多毛症的患者身體卻被不正常的毛髮覆蓋。他們的臉部完全被長毛遮住，這也是此種疾病被稱作狼人症候群的原因。
多毛症可能是先天性，也可能是後天性。先天性可能是因為基因突變。有些後天性病徵導因於抗禿療程的副作用(所以，許什麼願時得小心點)，有些則原因不明。治療的方法包括傳統的除毛，但不論熱蠟或雷射除毛，都無法提供長久的療效。
3.水源性蕁麻疹，“水過敏”Aquagenic urticaria,“Water Allergy”
既然人體一大部分由水構成，對水過敏就顯得很奇怪了。雖說因為沒有引發組織胺反應，它並非真正的過敏，有些病患仍會只因稍微碰到水，就發生蕁麻疹和水痕。
這種病的確很少見，而且發病原因不明。有些學者認為水並不是真正的病因，而是水裡充斥的特定化學物質或雜質導致發病。然而。有些案例是即使淨化過的水也會引發過敏反應。最常見的治療就是用capsaicin藥膏消除疼痛。
2.異手症 Alien Hand Syndrome
諺語說的：“右手不知道左手在做什麼。”對某些人而言可是真實故事。此種病症包含手部悖離主人的意願，自主移動，抓取東西等現象。
有時，一種少見的腦部創傷副作用或腦部胼肢體分割手術會造成患者無法控制其中一隻手。沒有藥方可以根治這種疾病，但這些症狀可以被管理，確保那隻手有一直在活動。
1.外國口音綜合症Foreign Accent Syndrome
一個人的口音可以透露他的家鄉背景等訊息，幾乎所有人都嘗試著以非故鄉的口音說話。但是，有些人即便沒有拜訪怪外國地區，仍會無法克制地以該地口音講話。通常不同口音會在不同時間出現，偶爾甚至會完全混在一起。
觸發這種少見疾病的典型方式是腦部創傷的副作用。患者不只改變了說話的語氣，也會改變發音。治療這個問題為一的療法是長期的說話治療來重新訓練患者的腦部用某種方式說話。